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GENTICA POSTMENDELIANA Ms. A. Lic. Enrique Guillermo Zepeda Lpez La entrada en el siglo XX produce una explosin de nuevos descubrimientos que ya no se detendrn y se continuar a un ritmo siempre creciente. Se resumirn brevemente los avances principales En la primera dcada se produce la sntesis de los trabajos genticos (de

hibridacin experimental) y citolgicos. Esta sntesis simboliza la mayora de edad de la Gentica, inicindose como ciencia propia e independiente. El siglo empieza con el redescubrimiento de las leyes de Mendel por los trabajos de 3 botnicos: Carl Correns, Hugo de Vries y Eric Von Tschermak, a las que el

britnico William Bateson dar un gran impulso. Descubri los genes alelos con herencia intermedia al cruzar dos variedades de la planta Don Diego de noite: una homocigtica dominante (RR) con flores de color roja y otra de color blanca homocigtica

recesiva (rr) De Vries es notorio en la historia de la Biologa por haber iniciado lo que pareca una explicacin de la evolucin biolgica superior en la mutacin. Erich von Tschermak Bilogo, botnico y agrnomo

austraco codescubridor de las Leyes de Mendel; independientemente de los otros dos cientficos William Bateson (* Whitby, 8 de agosto de 1861 Merton, 8 de febrero de 1926) fue un bilogo y genetista ingls,

uno de los redescubridores del trabajo de Mendel, razn por la que es considerado uno de los fundadores de la gentica moderna. Se produce una integracin inmediata

de los estudios genticos y citolgicos. En 1902, Boveri y Sutton se percatan, de forma independiente, de la existencia de un estrecho paralelismo entre los principios mendelianos recin descubiertos y la conducta de los cromosomas en la meiosis. Theodor Boveri Walter Stanborough

Sutton Theodor Boveri, embrilogo alemn. investig el papel del ncleo y el citoplasma en el desarrollo embrionario. Su gran objetivo consisti en desentraar las relaciones fisiolgicas entre la estructura y los procesos celulares. Walter Stanborough Sutton (* 5 de abril de 1877 - 10 de noviembre de

1916) fue un mdico y genetista estadounidense cuya contribucin ms significativa a la biologa fue su teora de que las leyes mendelianas de la herencia podan ser aplicadas a los cromosomas a nivel celular. En 1905 Bateson acu (en 1901 haba introducido los trminos

alelomorfo, homocigoto y heterocigoto) el trmino gentica para designar "la ciencia dedicada al estudio de los fenmenos de la herencia y de la variacin".

En 1909 el dans Wilhelm Johannsen introduce el trmino gen como "una palabrita... til como expresin para los factores unitarios... que se ha demostrado que estn en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo". En 1909 acuo el trmino gen (a partir del griego "que origina...") como abreviatura de la palabra

pangen, acuada por Hugo de Vries en 1889. Tambin acu las palabras "genotipo" y fenotipo" en 1911. Durante la segunda dcada del siglo Thomas Hunt Morgan y su grupo de la Universidad de Columbia inician el estudio de la gentica de la mosca del vinagre Drosophila melanogaster.

Premio Nobel de Fisiologa o Medicina en 1933 por la demostracin de que los cromosomas son portadores de los genes, lo que se conoce como la teora cromosmica de Sutton y Boveri. Gracias a su

trabajo, Drosophila melanogaster se convirti en uno de los principales organismos modelo en Gentica. En 1910 descubren la herencia ligada al X y la base cromosmica del ligamiento.

En 1913 A. H. Sturtevant construye el primer mapa gentico y en 1916 Calvin Bridges demuestra definitivamente la teora cromosmica de la herencia mediante la no disyuncin del cromosoma X En 1927 H. J. Muller publica su trabajo en el que cuantifica mediante una tcnica de anlisis gentico (la tcnica ClB) el efecto inductor de los rayos X

letales ligados al sexo en Drosophila. Hermann Joseph Muller (Nueva York 1890-1967). Bilogo y genetista. Renovador de la gentica. Autor de notables estudios acerca de la accin de los rayos X como productores de mutacin la accin de las radiaciones sobre clulas

En 1931 Harriet Creighton y Barbara McClintock en el maz y Gunter Stern en Drosophila demuestran que la recombinacin gentica est correlacionada con el intercambio de marcadores citolgicos. Todos estos descubrimientos condujeron a la fundacin conceptual de la Gentica clsica.

Los factores hereditarios o genes eran la unidad bsica de la herencia, entendida tanto funcional como estructuralmente (la unidad de estructura se defina operacionalmente por recombinacin y por mutacin). Los genes, a su vez, se encuentran lineal y ordenadamente dispuestos en los cromosomas como perlas en un collar.

Paralelamente a estos avances, otro conflicto que haba surgido con el Origen de Darwin empez a resolverse. Era el problema de la naturaleza de la variacin sobre la que se produce la evolucin. En 1908 se formula la ley de HardyWeinberg que relaciona las frecuencias gnicas con las genotpicas en poblaciones panmcticas. Poblaciones en las que la probabilidad de que un alelo est presente en un

zigoto de la generacin siguiente es igual a la frecuencia de dicho alelo en la poblacin. Cuando los individuos de la poblacin aparean totalmente al azar la poblacin se denomina panmctica y las frecuencias genotpicas se pueden calcular a partir de las gamticas. Entre 1918 y 1932 la larga polmica

entre biomtricos y mendelianos se zanja finalmente: Ronald Fisher, Sewall Wright y J. B. S. Haldane llevaron a cabo la sntesis del darwinismo, el mendelismo y la biometra y fundan la teora de la Gentica de poblaciones. Fisher demuestra en 1918 que la variacin cuantitativa es una

consecuencia natural de la herencia El mendeliana. desarrollo de modelos matemticos de accin de la seleccin despej las dudas en cuanto a si la seleccin poda o no producir cambios importantes incluso cuando sus coeficientes eran dbiles: la seleccin volvi a adquirir un papel preponderante como agente

evolutivo. En la Gentica de poblaciones la teora de la evolucin se presenta como una teora de fuerzas -la seleccin, la mutacin, la deriva gentica y la migracin- Estas fuerzas actan sobre un acervo gentico que tiende a permanecer invariable como consecuencia de la ley

de Hardy-Weinberg que a su vez es una consecuencia de la extensin de la primera ley de Mendel a las poblaciones Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. Establece que la

composicin gentica de una poblacin permanece en equilibrio mientras no acte la seleccin natural ni ningn otro factor y no se produzca ninguna mutacin.

La Gentica de poblaciones se estableci como el ncleo terico, el componente explicativo, de la teora de la evolucin La integracin de la Gentica de poblaciones con otros programas de investigacin evolutiva tales como la biologa de poblaciones experimental, la sistemtica, la

paleontologa, la zoologa y la botnica- produjeron durante el periodo de 19371950 la teora sinttica o neodarwinista de la evolucin. En ella se produce la mayor integracin de disciplinas, nunca antes alcanzada, de una teora evolutiva Desde 1940 en adelante: el acceso al nivel molecular

Tras la segunda guerra mundial se produce el verdadero asalto a la naturaleza fsica del material hereditario. La gentica de procariotas inicia los nuevos horizontes de indagacin Se establece finalmente el ADN como la substancia gentica. A ello le sigue el descubrimiento del dogma del flujo de la informacin gentica: ADN -> ARN -> protenas

Tambin se producen grandes avances en el conocimiento de la estructura y funcin de los cromosomas Por ltimo los setenta producen las tcnicas de manipulacin de ADN que afectarn revolucionariamente a todas las disciplinas de la gentica. A continuacin se exponen, muy brevemente, los principales hitos de

este periodo A partir de los 1940 se aplican las tcnicas moleculares sistemticamente y con extraordinario xito en Gentica. El acceso al nivel molecular ha empezado: la estructura y funcin de los genes es el prximo frente del avance gentico. 1941: George Beadle y E. L. Tatum introducen la revolucin de Neurospora

estableciendo el concepto de un genuna enzima: los genes son elementos portadores de informacin que codifican enzimas. George Beadle Lederberg, E. L. Tatum 1944: Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el "principio transformador" es el ADN.

1953: Este ao representa un momento culminante. James Watson y Francis Crick interpretan los datos de difraccin de rayos X de Maurice Wilkins junto con datos de composicin de bases de Erwin Chargaff concluyendo que la estructura del ADN es una doble hlice, formada por dos cadenas orientadas en direcciones opuestas (antiparalelas).

James Watson Francis Crick Maurice Wilkins Erwin Chargaff La estructura 3-D se mantiene gracias a enlaces de hidrgeno

entre bases nitrogenadas que se encuentran orientadas hacia el interior de las cadenas. Dicha estructura sugera, de un modo inmediato, como el material hereditario poda ser duplicado o replicado. Una estructura simple provea la explicacin al secreto de la herencia: la base material (ADN), la estructura

(doble hlice 3-D) y la funcin bsica (portador de informacin codificada que se expresa y se transmite ntegramente entre generaciones) del fenmeno gentico era, por fin, inteligible. No debe sorprendernos que el descubrimiento de la doble hlice se considere el ms revolucionario y fundamental de toda la biologa.

1958: Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron que el ADN se replicaba semiconservativamente El problema de como la secuencia del ARN se traduce en secuencia proteica se empieza a resolver Un triplete de bases codifica un aminocido. Rpidamente se establece el flujo de la informacin gentica (el

dogma). Ese mismo ao Arthur Kornberg asla la polimerasa del ADN y un ao despus Severo Ochoa asla la ARN polimerasa, con la que inicia la elucidacin del cdigo. 1961: Sidney Brenner, Franois Jacob y Meselson descubrieron el ARN mensajero.

1966: Marshall Nirenberg y Har Gobind Khorana terminan de desvelar el cdigo gentico Simultneamente a estos descubrimientos, Seymour Benzer publica en 1955 su primer trabajo sobre la estructura fina del locus rII en el fago T4. En 1961 Jacob y

Jacques Monod proponen el modelo del opern como mecanismo de regulacin de la expresin

gnica en procariotas. Charles Yanofsky y su equipo demuestran la colinearidad entre genes y sus productos proteicos en 1964. En 1966 R. Lewontin, J. L. Hubby y H. Harris aplican la tcnica de la

electroforesis en gel de protenas al estudio de la variacin alozmica de las poblaciones naturales, obtenindose las primeras estimas de la variacin gentica de un sinnmero de especies. La teora neutralista de la variacin molecular introducida por el japons M. Kimura en 1968 suministra la

primera explicacin satisfactoria al exceso de variacin hallada. En 1980, dos genes de la hemoglobina fueron secuenciados. Aunque ambos codificaban el mismo producto, sus secuencias de nucletidos diferan en el 0'8% si slo se tenan en cuenta las sustituciones de un aminocido por otro, y en un 2'4% si se incluan en la

comparacin los aminocidos presentes en un gen y ausentes en otro. La mayora de los genes mutantes son selectivamente neutros, es decir, no tienen selectivamente ni ms ni menos ventaja que los genes a los que sustituyen; en el nivel molecular, la mayora de los cambios evolutivos se deben a la deriva gentica de genes mutantes selectivamente equivalentes

Los 70 presencian el advenimiento de las tcnicas de manipulacin del ADN. En 1970 se aslan las primeras endonucleasas de restriccin y H. Temin y D. Baltimore descubren la transcriptasa inversa. En 1972 se construye en el laboratorio de Paul

Berg el primer ADN recombinante in vitro. El ao 1977 fue prdigo: se publican las tcnicas de secuenciacin del ADN de Walter Gilbert y de Frederick Sanger; Sanger y sus colegas publican, a su vez, la secuencia completa de 5387 nucletidos del fago f X171; varios autores descubren que los genes

eucariotas se encuentran interrumpidos (intrones). Los primeros ratones y moscas transgnicos se consiguen en 1981-82. Thomas Cech y Sidney Altman, en 1983, descubren la autocatlisis del ARN. Este mismo ao M. Kreitman publica el primer estudio de variacin intraespecfica en secuencias de ADN del locus Adh de Drosophila

melanogaster y S. Arnold y R. Lande introducen el anlisis correlacional a los estudios de seleccin fenotpica en la naturaleza. En 1986 Kary Mullis present la tcnica de la reaccin en cadena de la polimerasa. En 1990 Lap-Chee

Tsui, Michael Collins y John Riordan encontraron el gen cuyas mutaciones allicas son las responsables principales de la fibrosis qustica. Ese mismo ao

Watson y muchos otros lanzan el proyecto del genoma humano para cartografiar completamente el genoma humano y, finalmente, determinar su secuencia de bases.

No es hasta 1995 que se secuencia el primer genoma completo de un organismo celular, el de Haemophilus influenzae. En 1996 se obtiene en el laboratorio de I. Wilmut el primer mamfero clnico

(la oveja Dolly) obtenido a partir de clulas mamarias diferenciadas. La era genmica El proyecto Genoma humano, con una presupuesto de 3 mil millones de dlares y la participacin de un Consorcio Pblico Internacional, formado por EEUU, Reino Unido, Japn,

Francia, Alemania, China y otros pases, tena como objetivo principal la consecucin de la secuencia completa del genoma humano, el texto lineal formado por la secuencia de las cuatros bases qumicas del ADN que contiene las instrucciones para construir un ser humano. Iniciado en 1990, el proyecto se dio por concluido en el 2003, dos aos antes de

lo previsto. Otros objetivos del proyecto eran la secuenciacin de genomas de otros organismos modelos sobre los que se tena un amplio conocimiento previo, como la bacteria Escherichia coli, la levadura Saccaromyces cerevisiae, el gusano Caenorhabditis elegans, o la mosca del vinagre Drosophila melanogaster, y el considerar las implicaciones ticas, legales y sociales que suscitaran los resultados del

Ocho aos despus del inicio del proyecto pblico apareci en escena una empresa privada, Celera genomics, presidida por un brillante y revolucionario cientfico, Craig J. Venter, que lanz el

reto de conseguir la secuencia humana en un tiempo rcord, antes del previsto por el Consorcio Pblico. Propona una estrategia de secuenciacin alternativa a la secuenciacin jerrquica que segua el Consorcio, la secuenciacin aleatoria (shotgun), con la que haba conseguido

secuenciar el primer genoma celular en 1995, el de la bacteria Haemophilus influenzae. Empieza a partir de ese momento una carrera apasionante por la conquista del genoma humano, que acabara finalmente en tablas. El 26 de Junio de 2000, en un acto auspiciado por el presidente Bill Clinton y que tuvo como escenario la Casa

Blanca, se encontraron los dos mximos representantes de las partes en competicin, Venter por Celera, y el director del Consorcio Pblico, Francis Collins. Se anunci de forma conjunta la consecucin de dos borradores de la secuencia completa del genoma humano. Las publicaciones correspondientes de

ambas secuencias no aparecieron hasta Febrero de 2001. El Consorcio public su secuencia en la revista Nature, mientras que Celera lo hizo en Science. Tres aos despus, en 2004, el Consorcio public la versin final o completa del genoma humano. El proyecto genoma humano haba concluido con un xito rotundo y, en

palabras de F. Collins, se iniciaba una nueva era de investigacin basada en la genmica que afectara crucialmente a la biologa, a la salud y a la sociedad. Con ello se inaugura una nueva era, que dada la coincidencia con el nuevo siglo, bien podramos definir con el lema, el siglo XXI, el siglo del la Gentica

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